Επεμβάσεις:

Η  βιοψία τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση είναι οι μόνες εξετάσεις που είναι διαγνωστικές για χρωμοσωμικά ή γενετικά νοσήματα. 

Αμνιοπαρακέντηση

Εκτελείται μετά την 16^η εβδομάδα κύησης, κάτω από υπερηχογραφικό έλεγχο με τη βοήθεια λεπτής βελόνας διαμέσου των κοιλιακών τοιχωμάτων της μητέρας.

Διαρκεί περίπου 1 λεπτό, είναι σχετικά ανώδυνη και δεν χρειάζεται τοπική αναισθησία.

Περιλαμβάνει τη λήψη μικρής ποσότητας υγρού από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο. Το αμνιακό υγρό περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα, πλούσια σε γενετικό υλικό και μεταβολίτες, μιας και παράγεται κυρίως από τα ούρα του εμβρύου, το δέρμα του,  τις εκκρίσεις από το αναπνευστικό και γαστρεντερικό σύστημά του, αλλά και τον πλακούντα.

Ενδείξεις για επεμβατικό έλεγχο εμβρύου:

α) Γενετικά κληρονομούμενα νοσήματα όπως μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση κλπ.

β) Οικογενειακό ιστορικό ( άτομα με γενετικό σύνδρομο στο εγγύς περιβάλλον).

γ) Υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, καρδιοπάθεια, δυσμορφίες εμβρύου, ευρήματα από τον εγκέφαλο, τα άκρα, το γαστρεντερικό, το ουροποιητικό σύστημα κλπ),  παθολογικός βιοχημικός έλεγχος 1^ου τριμήνου (bHCG, PAPPA, PLGF), παθολογικός μη επεμβατικός έλεγχος (NIPPT test) που  αυξάνουν την πιθανότητα για χρωμοσωμικά ή γενετικά νοσήματα.

δ) Υποψία συγγενούς λοίμωξης  από ιούς δυνητικά παθογόνους για το έμβρυο (κυτταρομεγαλοϊό, τοξόπλασμα).

Η επιλογή της καταλληλότερης μεθόδου για κάθε περίπτωση, εξαρτάται από τις ενδείξεις:

Σε περίπτωση ενδείξεων μετά από έλεγχο στο 1^ο τρίμηνο, θα προτιμηθεί η βιοψία τροφοβλάστης, ενώ από το 2^ο τρίμηνο και μετά, θα προτιμηθεί η αμνιοπαρακέντηση.

Σε κάθε περίπτωση, μετά από ενημέρωση των γονέων, η καταλληλότερη επέμβαση για την συγκεκριμένη κύηση, θα αποφασιστεί σε συνεργασία του προγεννετιστή με τον θεράποντα ιατρό.

Τα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down και τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνήθως είναι διαθέσιμα εντός 48-72 ωρών, ενώ για πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα ολοκληρώνονται σε 2-4 εβδομάδες.

 Η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάστης σύμφωνα με τα νεώτερα δεδομένα θεωρούνται  πολύ ασφαλείς επεμβάσεις. Η πιθανότητα αποβολής -λόγω ρήξης υμένων ή μόλυνσης-εφόσον εκτελούνται από έμπειρο προγεννετιστή ιατρό, είναι εξαιρετικά σπάνιες (0,2-0,5%).

Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η μητέρα δεν παρουσιάζει κανένα σύμπτωμα.

Σπάνια, μπορεί να νιώσει ήπια ενόχληση- σαν πόνο περιόδου που μπορεί να αντιμετωπιστεί με παυσίπονο, όπως παρακεταμόλη (Depon)- ή να παρουσιάσει παροδική σταγονοειδή κολπική αιμόρροια τις πρώτες ώρες μετά την επέμβαση.

Τα συμπτώματα αυτά υποχωρούν γρήγορα. Εάν επιμείνουν, γίνουν σοβαρότερα ή παρουσιαστεί πυρετός, η μητέρα θα χρειαστεί να επικοινωνήσει μαζί μας ή με τον γιατρό της.