Εμβρυικό WES

Σε εκείνες τις κυήσεις που έχουν υπερηχογραφικά ευρήματα και ο κλασσικός και μοριακός καρυότυπος είναι φυσιολογικοί, το επόμενο διαγνωστικό βήμα είναι η διερεύνηση γενετικών νοσημάτων με την ανάλυση του εμβρυϊκού DNA με την τεχνική της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS).

Με την τεχνική αυτή είναι δυνατή η  ανάλυση του κωδικοποιητικού γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing, WES), μια πολύπλοκη γενετική εξέταση, με την οποία είναι δυνατή η ανάλυση πολλών γονιδίων συγχρόνως προκειμένου να εντοπιστούν σε κάποιο από αυτά βλάβες (δομικές αλλαγές π.χ. μικροελλείματα ή μικροδιπλασιασμοί),  οι οποίες προκαλούν γενετικές παθήσεις στον άνθρωπο. Η ανάλυση του εμβρυϊκού DNA με την τεχνική αυτή αναλύει συνήθως εκείνα τα γονίδια, τα οποία, πιο συχνά σχετίζονται με υπερηχογραφικά ευρήματα του εμβρύου. Η συνολική διαγνωστική απόδοση του WES στον προγεννητικό έλεγχο είναι κατά μέσο όρο 10-12% επιπλέον του μοριακού καρυοτύπου, όμως ανάλογα με τα υπερηχογραφικά ευρήματα του εμβρύου μπορεί να φτάσει και μέχρι 40%. Το WES ελέγχει περίπου 20000 γονίδια.

Κατά τη γενετική καθοδήγηση και επεξήγηση της σημασίας της ανάλυσης αυτής για την υγεία του εμβρύου, σημαντικό είναι να γνωρίζουν οι μέλλοντες γονείς ότι η διαγνωστική αξία είναι μεγαλύτερη, ακριβέστερη και ταχύτερη όταν η εξέταση WES διενεργείται ταυτόχρονα στο έμβρυο και στους δύο γονείς συγχρόνως (trio WES).